Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea
ORPHA:238763· ICD-10 Q15.8· Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea
Definizione
Il glaucoma secondario alla sferofachia/dislocazione del cristallino con megalocornea è un difetto genetico raro, non sindromico, dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato dalla megalocornea congenita associata alla sferofachia e/o dislocazione del cristallino, con conseguente blocco pupillare e glaucoma secondario. Altri segni clinici sono l'appiattimento dell'iride, l'iridodonesi, la miopia assiale, l'aumentata profondità delle camere anteriori, le pupille ovali miotiche con bordi scarsamente delimitati, il dolore oculare e l'irritabilità, che si manifestano con l'iniezione congiuntivale, l'edema della cornea, la formazione di cicatrici centrali e il palato ogivale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal