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Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea

ORPHA:238763· ICD-10 Q15.8· Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea

Definizione

Il glaucoma secondario alla sferofachia/dislocazione del cristallino con megalocornea è un difetto genetico raro, non sindromico, dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato dalla megalocornea congenita associata alla sferofachia e/o dislocazione del cristallino, con conseguente blocco pupillare e glaucoma secondario. Altri segni clinici sono l'appiattimento dell'iride, l'iridodonesi, la miopia assiale, l'aumentata profondità delle camere anteriori, le pupille ovali miotiche con bordi scarsamente delimitati, il dolore oculare e l'irritabilità, che si manifestano con l'iniezione congiuntivale, l'edema della cornea, la formazione di cicatrici centrali e il palato ogivale.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal