Jaskra wtórna do soczewki kulistej/ektopia soczewki i rogówka olbrzymia
ORPHA:238763· ICD-10 Q15.8· Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea
Definicja
*Jaskra wtórna do soczewki kulistej/ektopia soczewki i rogówka olbrzymia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, izolowaną wadą rozwojową oka, która charakteryzuje się wrodzoną rogówką olbrzymią, powiązaną z soczewką kulistą i/lub ektopią soczewki, co prowadzi do blokady źrenic i wtórnej jaskry. Dodatkowe cechy mogą obejmować płaskie tęczówki, drżenie tęczówki, krótkowzroczność osiową, bardzo głębokie komory przednie, miotyczne, owalne źrenice bez wyraźnych zarysowanych granic, ból i podrażnienie oczu manifestujące się zapaleniem spojówek, obrzęk rogówki i centralne bliznowacenie, a także wysokie podniebienie.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal