少汗性外胚层发育不良

定义

少汗性外胚层发育不良（HED）是以皮肤、毛发、牙齿、汗腺等外胚层结构畸形为特征的外胚层发育遗传病。它包括三个核心症状为排汗功能受损的亚型，临床上几乎无法区分：Christ-Siemens-Touraine（CST）综合征（X连锁）、常染色体隐性遗传（AR）和常染色体显性遗传（AD）的HED，第四个亚型罕见，以免疫缺陷为核心症状（HED伴免疫缺陷）（见这些词条）。