Гіпогідротична ектодермальна дисплазія
ORPHA:238468· ICD-10 Q82.4· Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Визначення(English summary)
A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by sparse hair, abnormal or missing teeth, decrease or absent sudation and typical facial features.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal