Displasia ectodermica ipoidrotica
ORPHA:238468· ICD-10 Q82.4· Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Definizione
La displasia ectodermica ipoidrotica (HED) è un difetto genetico dello sviluppo ectodermico con malformazioni delle strutture ectodermiche (cute, capelli, denti e ghiandole sudoripare). Comprende 3 sottotipi, pressoché non differenziabili clinicamente, che presentano, come segno cardinale, un disturbo della sudorazione: sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST; legata all'X), HED autosomica recessiva (AR) e autosomica dominante (AD); è noto un quarto sottotipo raro, HED con immunodeficienza.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal