Hypohidrotische ectodermale dysplasie
ORPHA:238468· ICD-10 Q82.4· Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Definitie
Hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) is een genetische afwijking van de ectodermontwikkeling die gekenmerkt wordt door malformatie van ectodermale structuren zoals huid, haar, tanden en zweetklieren. Het omvat drie klinisch bijna niet te onderscheiden subtypes met verminderd zweten als belangrijkste symptoom: Christ-Siemens-Touraine-syndroom (CST-syndroom; X-gebonden), autosomaal recessieve (AR), en autosomaal dominante (AD) HED, alsook een vierde zeldzaam subtype met immuundeficiëntie als belangrijkste symptoom (HED met immuundeficiëntie) (zie deze termen).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal