迟发性局限性交界型大疱性表皮松解症-智力障碍综合征

定义

迟发的局限性交界性大疱性结合性表皮松解症-智力障碍综合征是一种罕见的交界性大疱性表皮松解症亚型，其特征是迟发性水疱，周围有红斑，局限于小腿前部，伴有趾甲营养不良，牙釉质缺陷和轻度至重度智力障碍。晶状体半脱位和轻度面部畸形（伴有短脸，上唇前突且薄）是额外报道的特征。自1992年以来尚未有进一步的文献描述。