Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:231556· ICD-10 Q81.8· Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa-intellectual disability syndrome
Definition
Ein seltener Subtyp der Epidermolysis bullosa junctionalis, der durch späte Blasenbildung mit umgebenden Erythemen an der Vorderseite der Unterschenkel, dystrophische Zehennägel, Zahnschmelzdefekte und leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Eine Linsensubluxation und leichte Gesichtsdysmorphien (mit kurzem Mittelgesicht, Prognathie und dünner Oberlippe) sind weitere berichtete Merkmale. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Childhood