Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva
ORPHA:231556· ICD-10 Q81.8· Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e la disabilità intellettiva è un sottotipo raro di epidermolisi bollosa giunzionale, caratterizzato dalla comparsa tardiva di vesciche, circondate da eritema e localizzate anteriormente sulla porzione inferiore delle gambe, associate alla distrofia delle unghie dei piedi, a difetti dello smalto dei denti e a disabilità intellettiva lieve-grave. Altri segni clinici sono la sublussazione del cristallino e i dismorfismi facciali sfumati (accorciamento della porzione media del viso, prognatismo e assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Childhood