Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle

Définition

Sous-type rare d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle caractérisé par l'apparition tardive de cloques entourées d'un érythème et localisées sur la face antérieure de la partie inférieure des jambes, associées à une dystrophie des ongles de pieds, des anomalies de l'émail des dents et une déficience intellectuelle légère à sévère. Une subluxation du cristallin et une légère dysmorphie faciale (hypoplasie de l'étage moyen du visage, prognathisme et vermillon fin de la lèvre supérieure) ont également été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.