Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:231556· ICD-10 Q81.8· Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam subtype van junctionele epidermolysis bullosa, gekarakteriseerd door laat aanvangende vorming van blaren omgeven door erytheem en gelokaliseerd op de voorste delen van de onderbenen, geassocieerd met dystrofische teennagels, defecten van tandglazuur, en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Subluxatie van lens en milde faciale dysmorfie (met kort middengezicht, prognathie en dun vermiljoen van bovenlip) zijn bijkomend gerapporteerde kenmerken. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood