埃勒斯-当洛斯/成骨不全综合征

定义

一种罕见的全身性疾病，其特征是Ehlers-Danlos综合征的特征伴其他成骨不全的特征。主要临床表现包括全身性关节活动过度和脱位、皮肤过度伸展和/或半透明、易挫伤，始终伴有轻度成骨不全症状，包括身材矮小、蓝色巩膜、骨质减少或骨折。