Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom

Definition

Eine seltene Systemerkrankung, bei der die Merkmale des Ehlers-Danlos-Syndroms mit denen der Osteogenesis imperfecta kombiniert sind. Zu den vorherrschenden klinischen Manifestationen gehören eine generalisierte Hypermobilität der Gelenke und Gelenkdislokationen, eine Hyperextensibilität und/oder Transluzenz der Haut, leichte Blutergüsse und eine unveränderliche Assoziation mit leichten Anzeichen von Osteogenesis imperfecta, einschließlich Kleinwuchs, blauer Sklera und Osteopenie oder Frakturen.