Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta

Definición

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos del síndrome de Ehlers-Danlos y de la osteogénesis imperfecta. Las manifestaciones clínicas predominantes incluyen hipermovilidad articular generalizada y luxaciones, hiperextensibilidad y/o translucidez de la piel y propensión a hematomas, asociadas de forma variable a signos leves de osteogénesis imperfecta, que incluyen talla baja, escleróticas azules y osteopenia o fracturas.