Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite

Définition

Maladie systémique rare caractérisée par les signes communs au syndrome d'Ehlers-Danlos et ceux de l'ostéogenèse imparfaite. Les principales manifestations cliniques sont une hypermobilité et des luxations articulaires généralisées, une hyperextensibilité et/ou une translucidité de la peau, une tendance aux ecchymoses, invariablement associés aux signes légers d'ostéogenèse imparfaite, notamment une petite taille, les sclérotiques bleutées et une ostéopénie ou des fractures.