Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom

Definitie

Een zeldzame, systemische ziekte, gekarakteriseerd door de associatie van de kenmerken van syndroom van Ehlers-Danlos en de kenmerken van osteogenesis imperfecta. De overheersende klinische manifestaties omvatten gegeneraliseerde hypermobiliteit en dislocaties van gewrichten, hyperelastische en/of doorschijnende huid, gevoeligheid voor kneuzing, steeds geassocieerd met milde tekenen van osteogenesis imperfecta, waaronder kleine gestalte, blauwe sclera, en osteopenie of fracturen.