经典样埃勒斯-当洛斯综合征1型

定义

腱糖蛋白-X缺乏所致Ehlers-Danlos综合征是一种全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、易挫伤、无萎缩性瘢痕形成的Ehlers-Danlos综合征。其他常见特征包括足部和手部畸形（压迫性丘疹、扁平足、前脚宽、短指畸形和手部皮肤顶生）、包括肌无力和肌痛的严重疲劳与神经肌肉症状。