Klassiek-gelijkend syndroom van Ehlers-Danlos type 1
ORPHA:230839· ICD-10 Q79.6· Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1
Definitie
Een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit, hyperextensibiliteit van huid, en vatbaarheid voor kneuzing zonder atrofische littekenvorming. Overige gangbare kenmerken zijn onder meer hand- en voetmisvormingen (piëzogene papels, pes planus (platvoet), brede handen, brachydactylie, en acrogerie van handen), ernstige vermoeidheid en neuromusculaire symptomen waaronder spierzwakte en myalgie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal