Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 1
ORPHA:230839· ICD-10 Q79.6· Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1
Definizione
La sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X è un sottotipo della sindrome di Ehlers-Danlos, caratterizzato da ipermobilità articolare generalizzata, iperestensibilità cutanea e tendenza alle ecchimosi, in assenza di cicatrici atrofiche. Altri segni clinici comuni sono le deformità dei piedi e delle mani (papule piezogeniche, piede piatto, allargamento dell'avampiede, brachidattilia, cute delle mani fragile e sottile con tendenza alla fissurazione e alle ecchimosi), grave affaticamento e sintomi neuromuscolari (debolezza muscolare e mialgia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal