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Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1

ORPHA:230839· ICD-10 Q79.6· Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1

Definición

Es una forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad de la piel y hematomas fáciles sin cicatrices atróficas. Otras características comunes incluyen malformaciones en los pies y las manos (pápulas piezogénicas, pie plano, antepié ancho, braquidactilia y piel de las manos acrogénica), fatiga grave y síntomas neuromusculares que incluyen debilidad muscular y mialgia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood, Infancy, Neonatal