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Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1

ORPHA:230839· ICD-10 Q79.6· Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1

Définition

Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) caractérisée par une hypermobilité articulaire généralisée, une peau hyperextensible avec tendance aux ecchymoses sans former de cicatrices atrophiques. Les autres caractéristiques communes sont les déformations des pieds et des mains (papules piézogéniques, pieds plats, avant-pied large, brachydactylie et aspect acrogérique de la peau des mains), une fatigue importante et des symptômes neuromusculaires, notamment une faiblesse musculaire et une myalgie.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Childhood, Infancy, Neonatal