常染色体显性遗传夏科-马里-图斯病2M型

定义

一种轴索性腓骨肌萎缩症（夏科-马里-图斯病），一种外周运动和感觉神经病变，其特征是先天性上睑下垂和早期白内障（与从刚出生到六十岁都可发病的轻度进展性周围神经病变相关），内翻足，踝关节腱反射减退至缺失，有时出现中性粒细胞减少。