Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M
ORPHA:228179· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2M (CMT2M) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. La CMT2M è caratterizzata da ptosi congenita e cataratta precoce, associate a neuropatia periferica a progressione lenta ed esordio variabile (dalla nascita alle sesta decade), piedi cavi, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei delle caviglie e, a volte, neutropenia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages