Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M

Definición

Es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora caracterizada por ptosis congénita y cataratas tempranas asociadas a una neuropatía periférica progresiva leve de aparición variable, entre el nacimiento y la 6ª década de vida, pie cavo, reflejos tendinosos en los tobillos entre reducidos y ausentes, y algunas veces neutropenia.