Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M (CMT2M) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie périphérique motrice et sensorielle) axonale. La CMT2M est caractérisée par un ptosis congénital et une cataracte précoce, associés à une neuropathie périphérique modérément progressive dont l'apparition varie entre la naissance et la sixième décennie, des pieds creux (pes cavus), un réflexe achilléen réduit ou absent, et parfois une neutropénie.