Autosomale dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2M

Definitie

Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door congenitale ptose en vroeg cataract geassocieerd met een mild progressieve perifere neuropathie met variabele aanvang vanaf de geboorte tot het zesde levensdecennium, pes cavus, verminderde tot afwezige peesreflexen van enkel en soms neutropenie.