家族性婴幼儿双侧纹状体坏死
ORPHA:225154· ICD-10 G23.2· Familial infantile bilateral striatal necrosis
定义
家族性婴儿双侧纹状体坏死是婴儿双侧纹状体坏死（IBSN；见该词条）的家族形式，是一种双侧尾状核、壳核和苍白球对称性海绵状变性的综合征，其特征是发育退化、舞蹈症和肌张力障碍并进展为痉挛性四肢瘫。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal