Сімейний інфантильний двосторонній некроз стріатуму
ORPHA:225154· ICD-10 G23.2· Familial infantile bilateral striatal necrosis
Визначення(English summary)
Familial infantile bilateral striatal necrosis is the familial form of infantile bilateral striatal necrosis (IBSN; see this term), a syndrome of bilateral symmetric spongy degeneration of the caudate nucleaus, putamen and globus pallidus characterized by developmental regression, choreoathetosis and dystonia progressing to spastic quadriparesis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Вік початку
- Infancy, Neonatal