Familiale infantiele bilaterale striatale necrose
ORPHA:225154· ICD-10 G23.2· Familial infantile bilateral striatal necrosis
Definitie
Familiale infantiele bilaterale striatale necrose is de familiale vorm van infantiele bilaterale striatale necrose (IBSN), een syndroom van bilaterale symmetrische spongiforme degeneratie van nucleus caudatus, putamen en globus pallidus, gekenmerkt door ontwikkelingsregressie, choreoathetose en dystonie met progressie naar spastische quadriparese.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal