Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
ORPHA:225154· ICD-10 G23.2· Familial infantile bilateral striatal necrosis
Définition
La nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale est la forme familiale de la nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN), un syndrome de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Âge de début
- Infancy, Neonatal