Fowler血管病

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征为积水性无脑畸形，中枢神经系统和视网膜有明显的增生性血管病，羊水过多和胎儿运动障碍伴关节炎。这种疾病通常是产前致命的。在极少数报道的存活超过婴儿期的病例中，报道了严重的智力和神经功能障碍，伴有癫痫、小头畸形和功能性运动缺失。