Fowler-Vaskulopathie

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch Hydranenzephalie, eine ausgeprägte glomeruloide Vaskulopathie im Zentralnervensystem und in der Netzhaut, Polyhydramnion und fetale Akinesie mit Arthrogryposis gekennzeichnet ist. Die Störung verläuft in der Regel pränatal tödlich. In seltenen Fällen, die über das Säuglingsalter hinaus überlebt haben, wurden schwere intellektuelle und neurologische Beeinträchtigungen mit Krampfanfällen, Mikrozephalie und fehlenden funktionellen Bewegungen berichtet.