Sindrome di Fowler

Definizione

È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da idranencefalia, vasculopatia glomeruloide che interessa tipicamente il sistema nervoso centrale e la retina, polidramnios e acinesia fetale con artrogriposi. Di solito la malattia causa la morte del feto. I rari pazienti sopravvissuti oltre la prima infanzia presentano grave disabilità intellettiva e neurologica, crisi epilettiche, microcefalia e assenza dei movimenti funzionali.