Vasculopathie van Fowler

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische stoornis gekarakteriseerd door hydranencefalie, typische glomeruloïde vasculopathie in het centrale zenuwstelsel en het netvlies, polyhydramnion, en foetale akinesie met artrogrypose. De stoornis is meestal prenataal letaal. In zeldzame gerapporteerde gevallen die de zuigelingentijd overleefden, werden ernstige intellectuele en neurologische beperkingen met insulten, microcefalie en afwezigheid van functionele bewegingen vastgesteld.