Vasculopatía de Fowler

Definición

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia, vasculopatía glomeruloide distintiva en el sistema nervioso central y la retina, polihidramnios y acinesia fetal con artrogriposis. El trastorno suele ser letal en el periodo prenatal. En los casos excepcionales de supervivencia más allá del periodo de lactancia, se ha descrito grave discapacidad intelectual y neurológica con crisis comiciales, microcefalia y ausencia de movimientos funcionales.