尖头多指（趾）畸形

定义

一种极为罕见的致死性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生体重过大，身体球状肿胀，全身水肿，四肢短，轴后多指（趾）畸形，皮肤厚，面部畸形（睑裂倾斜，两眼距增宽，内眦赘皮，耳朵发育不良），结缔组织过多，肾发育不良，部分患者可见器官肿大，颅缝早闭伴尖头畸形、脐膨出、腭裂和隐睾症。迄今为止报道的病例不到10例。