Acrocefalopolidactilia

Definición

Es un trastorno letal autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por exceso de peso al nacer, hinchazón globulosa del cuerpo, edema generalizado, extremidades cortas, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfia facial, (fisuras palpebrales inclinadas, hipertelorismo, pliegues epicánticos y orejas displásicas), exceso de tejido conectivo, displasia renal y, en algunos afectados, organomegalia, craneosinostosis con acrocefalia, onfalocele, paladar hendido y criptorquidia. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos en la literatura.