Acrocefalopolidattilia

Definizione

L'acrocefalopolidattilia o sindrome di Elejalde, è una malattia autosomica recessiva molto rara e letale, caratterizzata da un elevato peso alla nascita, aspetto globoso del corpo, edema generalizzato, arti corti, polidattilia postassiale, cute spessa, dimorfismi facciali (rime palpebrali oblique, ipertelorismo, epicanto, orecchie displastiche), eccesso di tessuto connettivo, displasia renale e, in alcuni pazienti, organomegalia, craniosinostosi con acrocefalia, onfalocele, palatoschisi e criptorchidismo. Sono stati descritti meno di dieci casi.