遗传性纤维化皮肤异色病-肌腱挛缩-肌病-肺纤维化综合征

定义

遗传性纤维化皮肤异色症-肌腱挛缩-肌病-肺纤维化综合征是一种罕见的遗传性皮肤异色症综合征，其特征为早发性皮肤异色症（主要表现在面部）、多毛、多汗、肌肉和肌腱挛缩伴足内翻畸形、进行性近端和远端肌无力四肢和进行性肺纤维化。其他可变特征包括四肢轻度淋巴水肿、生长迟缓、肝脏损害、胰腺外分泌功能不全和血液学异常。