Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare
ORPHA:221043· ICD-10 Q82.8· Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome
Definizione
La sindrome ereditaria che associa poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare è una poichilodermia ereditaria rara, di origine genetica, caratterizzata da poichilodermia ad esordio precoce (localizzata per lo più sul viso), ipotricosi, ipoidrosi, contratture muscolari e tendinee, piede varo, debolezza progressiva dei muscoli prossimali e distali degli arti e fibrosi polmonare progressiva. Possono associarsi lievi linfedemi agli arti, ritardo della crescita, disfunzione epatica, insufficienza pancreatica esocrina ed anomalie ematologiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy