Erfelijke fibroserende poikilodermie - peescontracturen - myopathie - longfibrose-syndroom

Definitie

Erfelijke fibroserende poikilodermie - peescontracturen - myopathie - pulmonale fibrose-syndroom is een zeldzaam, genetisch, erfelijk syndroom met poikilodermie dat gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende poikilodermie (voornamelijk op het gelaat), hypotrichose, hypohidrose, spier- en peescontracturen met varus voetmisvorming, progressieve zwakte van proximale en distale spieren in alle ledematen, en progressieve longfibrose. Mild lymfoedeem van de ledematen, groeiretardatie, aantasting van de lever, insufficiëntie van de exocriene pancreas, en hematologische afwijkingen zijn bijkomende variabele kenmerken.