Rothmund-Thomson综合征2型

定义

Rothmund-Thomson综合征2型是Rothmund-Thomson综合征（RTS；见该词条）的一个亚型，表现为特征性的面部皮疹（皮肤异色症），常伴有身材矮小、头发稀疏、睫毛和/或眉毛稀疏或缺失、先天性骨缺损，儿童骨肉瘤和晚期鳞状细胞癌的风险增加。