Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

Definición

El síndrome Rothmund-Thomson tipo 2 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se asocia con estatura baja, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, defectos óseos congénitos y un riesgo elevado de osteosarcoma en niños y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas.