Syndroom van Rothmund-Thomson type 2

Definitie

Syndroom van Rothmund-Thomson type 2 is een vorm van syndroom van Rothmund-Thomson (RTS) die zich presenteert met een typische huiduitslag op het aangezicht (poikilodermie), vaak geassocieerd met kleine gestalte, schaars haar op scalp, schaarse of afwezige wimpers en/of wenkbrauwen, congenitale defecten van bot, en verhoogd risico op osteosarcoom in de kindertijd en plaveiselcelcarcinoom op latere leeftijd.