Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Definition

Der Typ 2 des Rothmund-Thomson-Syndroms ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). Häufig geht RTS2 mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, angeborenen Knochendefekten und einem erhöhten Risiko für das Auftreten eines Osteosarkoms im Kindesalter und eines Plattenepithelkarzinoms im späteren Leben einher.