Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2

Definizione

La sindrome di Rothmund-Thomson di tipo 2 è una sottoforma della sindrome di Rothmund-Thomson (RTS; si veda questo termine) che esordisce con un caratteristico rash facciale (poichiloderma), associato spesso a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade, difetti scheletrici congeniti e rischio elevato di sviluppare un osteosarcoma nell'infanzia e successivamente un carcinoma a cellule squamose.