Rothmund-Thomson综合征1型

定义

Rothmund-Thomson综合征1型是Rothmund-Thomson综合征（RTS；见该词条）的一个亚型，表现为特征性面部皮疹（皮肤异色症），常伴有身材矮小、头发稀疏、睫毛稀疏或无眉毛，以及快速进展的双侧青少年白内障。与RTS2（见该词条）相比，RTS1患者似乎没有增加患癌症的风险。