Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1

Definición

El síndrome Rothmund-Thomson tipo 1 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se asocia con estatura baja, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes y cataratas juveniles bilaterales progresivas. Al contrario que en el RTS2, los pacientes con RTS1 no parecen tener un riesgo incrementado de desarrollar cáncer.