Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1
ORPHA:221008· ICD-10 Q82.8· Rothmund-Thomson syndrome type 1
Definizione
La sindrome di Rothmund-Thomson di tipo 1 è una sottoforma della sindrome di Rothmund-Thomson (RTS; si veda questo termine), che esordisce con caratteristico rash facciale (poichiloderma), associato spesso a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade e/o assenti e cataratta giovanile bilaterale a progressione rapida. A differenza della RT2, i pazienti affetti da RTS1 non sembrano avere un rischio elevato di tumore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal