Syndroom van Rothmund-Thomson type 1

Definitie

Syndroom van Rothmund-Thomson type 1 is een vorm van syndroom van Rothmund-Thomson (RTS) die zich presenteert met een typische huiduitslag op het aangezicht (poikilodermie), vaak geassocieerd met kleine gestalte, schaars haar op scalp, schaarse of afwezige wimpers en/of wenkbrauwen, en snel progressief bilateraal juveniel cataract. In tegenstelling tot RTS2 lijken patiënten met RTS1 geen verhoogd risico op ontwikkeling van kanker te lopen.